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Enfermedad Secuenciación Tiempo de Proceso Muestra Requerida Más Información
Aceruloplasminemia CP Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Acidemia Isovalérica IVD Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Acidemia Propiónica PCCA Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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PCCB Secuenciación completa 5-8 Semanas
Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante SLC4A1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Aciduria Glutárica tipo 1 GCDH Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Acondrogénesis tipo II COL2A1 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Acondroplasia FGFR3 Detección mutaciones p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) mediante secuenciación CNGB3 Detección de la mutación c.1148delC mediante secuenciación 1-4 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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FGFR3 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Adrenoleucodistrofia ABCD1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Acromatopsia CNGB3 Detección de la mutación c.1148delC mediante secuenciación 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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CNGB3 Secuenciación completa 5-8 Semanas
CNGB3 Secuenciación completa 5-8 Semanas
GNAT2 Secuenciación completa 4-7 Semanas
PDE6C Secuenciación completa 5-8 Semanas
Alagille Tipo 1, síndrome JAG1 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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JAG1 Secuenciación de los exones 2, 4, 6, 9, 17, 23 y 24 3-6 Semanas
JAG1 Secuenciación completa 4-7 Semanas
Alagille Tipo 2, síndrome NOTCH2 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Albinismo Oculocutáneo tipo 1 TYR Secuenciación completa 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Albinismo Oculocutáneo tipo 2 OCA2 Detección de la deleción de 2,7Kb mediante PCR 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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OCA2 Secuenciación completa 6-9 Semanas
Albinismo Ocular tipo 1 GPR143 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Alfa-Talasemia HBA Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Alfa-1-Antitripsina SERPINA1 Detección mutaciones Glu342Lys (alelo PI-Z) y Glu264Val (alelo PI-S) 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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SERPINA1 Secuenciación completa 3-6 Semanas
Alport, síndrome COL4A3 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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COL4A4 Secuenciación completa 4-7 Semanas
Alport, síndrome (ligado al X) COL4A5 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente
Alzheimer, enfermedad PSEN1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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APP Secuenciación completa 5-8 Semanas
PSEN2 Secuenciación completa 5-8 Semanas
APOE Genotipado alelos E2, E3 y E4 3-6 Semanas
Amaurosis Congénita de Leber tipo 13 RDH12 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Amiloidosis Familiar TTR Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Andermann, síndrome SLC12A6 Detección mutación c.2436delC mediante secuenciación 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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SLC12A6 Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 4-7 Semanas
Anemia de Fanconi FANCA Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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FANCA Secuenciación completa 6-9 Semanas
Aneurisma Aórtico Torácico Familiar ACTA2 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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TGFBR1 Secuenciación completa 4-7 Semanas
TGFBR2 Secuenciación completa 5-8 Semanas
MYH11 Secuenciación completa 6-9 Semanas
Angelman, síndrome Estudio de metilación de la región genómica PWS/AS 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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UBE3A Detección deleciones y disomía uniparental mediante estudio de microsatélites 4-7 Semanas
UBE3A Secuenciación completa 3-6 Semanas
UBE3A Metilación 3-6 Semanas
Aniridia PAX6 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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PAX6 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Antley-Bixler, síndrome FGFR2 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Apert, síndrome FGFR2 Detección mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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FGFR2 - exón 8 2-5 Semanas
Artrogriposis Distal, enfermedad MYH3 Secuenciación completa 7-10 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ataxia Apraxia Oculomotora APTX Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ataxia de Friedreich FXN Detección expansión GAA mediante PCR y TP-PCR 2-5 semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

FXN Secuenciación completa 4-7 Semanas
Ataxia Episódica tipo 1 KCNA1 Secuenciación completa 3 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ataxia Episódica tipo 5 CACNB4 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ataxia Episódica tipo 6 SLC1A3 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay SACS Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1 ATXN1 Detección expansión CAG mediante PCR 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3 ATXN3 Detección expansión CAG mediante PCR 2-5 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5 SPTBN2 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente
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Ataxia Telangiectasia ATM Secuenciación completa 7-10 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Atrofia Espinobulbar de Kennedy AR Detección expansión CAG mediante PCR 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Atrofia Dentatorubral- Pallidoluysian ATN1 Detección expansión CAG mediante PCR 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) SMN1, SMN2 Detección de alteraciones en los genes 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 OPA1 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Baja Estatura Idiopática ligada al X SHOX Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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SHOX Secuenciación completa 4-7 Semanas
Disgenesia Gonadal (mujer XY) (síndrome de Swayer) AMELX Determinación de la dotación cromosómica XY mediante PCR 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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SRY Detección de la presencia o ausencia mediante PCR 3-6 Semanas
SRY Secuenciación completa 4-7 Semanas
DHH Secuenciación completa 4-7 Semanas
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho PKP2 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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DSP Secuenciación completa 6-9 Semanas
DSG2 Secuenciación completa 6-9 Semanas
RYR2 Secuenciación de los 30 exones principales 6-9 Semanas
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 Chr 14 Detección deleciones y disomía uniparentalmediante estudio de microsatélites 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Displasia Campomélica SOX9 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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SOX9 Secuenciación completa 4-7 Semanas
Displasia Cleidocraneal RUNX2 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Displasia Craneometafisaria ANKH Secuenciación de los exones 9 y 10 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica EDAR Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

EDARADD Secuenciación completa 4-7 Semanas
Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine EDA Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Displasia Ectodérmica Hidrótica GJB6 (Conexina 30) Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 COMP Secuenciación del exón 8 al exón 19 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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COMP Secuenciación completa 5-8 Semanas
MATN3 Secuenciación del exón 2 3-6 Semanas
COL9A1 Secuenciación de los exones 8 y 9 4-7 Semanas
COL9A2 Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 4-7 Semanas
COL9A3 Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 4-7 Semanas
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 SLC26A2 Detección de las mutaciones p.Arg279Trp, c.262T>C y p.Cys653Ser mediante secuenciación 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Displasia Espondiloepifisaria Congénita COL2A1 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Displasia Espondiloepifisaria ligada al X SEDL Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Displasia Metafisaria sin Hipotricosis RMRP Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Displasia Reno Hepato Pancreática Dandy Walker NPHP3 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Displasia Septoóptica HESX1 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II FGFR3 Detección mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln y las del codón 807 mediante secuenciación 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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FGFR3 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Distonía de Torsión DYT1 Detección de la deleción GAG mediante PCR 4-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Distonía Mioclónica SGCE Secuenciación de los exones 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 9 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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SGCE Secuenciación completa 5-8 Semanas
Distonía tipo 5 GCH1 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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GCH1 Secuenciación completa 4-7 Semanas
Distonía tipo 6 THAP1 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Distonía tipo 16 PRKRA Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner DMPK Detección expansión CTG mediante PCR y TP-PCR 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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DMPK Amplificación y escaneo de mutación Tiempo sujeto a proveedor
DMPK mediante PCR alelo - Expansión se reflexa al Southern si es necesario 3-6 Semanas
DMPK reflexos a Southern Blot de PCR alelo - Expansión Tiempo sujeto a proveedor
Distrofia Miotónica tipo 2 ZNF9 Detección de la expansión CCTG mediante PCR 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A TTID Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Distrofia Muscular Congenita de Ullrich COL6A1/COL6A2/COL6A3 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B DYSF Secuenciación completa 7-10 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C SGCG Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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DMD Secuenciación completa 5-8 Semanas
Distrofia Muscular Óculo-Faríngea PABPN1 Detección expansión GCG mediante PCR 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Dravet, sindrome de (Epilepsia Mioclonica Infantil) SCN1A Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante FBN1 Secuenciación completa del ARN mensajero 7-10 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva ADAMTSL4 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3) TP63 Secuenciación de los exones 6, 7, 8 y 9 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

TP63 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Ehlers-Danlos, síndrome tipo I/tipo II (clásico) COL5A1 Secuenciación completa 8-11 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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COL5A2 Secuenciación completa 8-11 Semanas
Ehlers-Danlos, síndrome tipo III COL3A1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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TNXB Secuenciación completa 8-11 Semanas
Ehlers-Danlos, síndrome tipo IV (vascular) COL3A1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ehlers-Danlos, síndrome tipo VII Detección de mutaciones en las zonas de splicing de los exones 6 de los genes COL1A1 y COL1A2 mediante secuenciación 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente EIF2B5 Detección mutación p.Arg113His mediante secuenciación 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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EIF2B5 Secuenciación completa 5-8 Semanas
EIF2B2 Secuenciación completa 4-7 Semanas
EIF2B4 Secuenciación completa 4-7 Semanas
EIF2B3 Secuenciación completa 5-8 Semanas
EIF2B1 Secuenciación completa 4-7 Semanas
Epidermodisplasia Verruciforme TMC6 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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TMC8 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Epidermólisis Bullosa Simple KRT5 Secuenciación exones 1, 5 y 7 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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KRT14 Secuenciación exones 1, 4 y 6 4-7 Semanas
KRT5 Secuenciación completa 4-7 Semanas
KRT14 Secuenciación completa 4-7 Semanas
Epilepsia Dependiente de Piridoxina ALDH7A1 Detección de la mutación p.Glu399Gln mediante secuenciación 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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ALDH7A1 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS) SCN1A Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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SCN1B Secuenciación completa 4-7 Semanas
GABRG2 Secuenciación completa 5-8 Semanas
GABRD Secuenciación completa 4-7 Semanas
SCN9A Secuenciación completa 6-9 Semanas
Esclerosis Lateral Amniotrófica SOD1 Secuenciación completa 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Mutación conocida 2-5 Semanas
Esclerosis Tuberosa TSC1 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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TSC2 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas
TSC1 Secuenciación completa 4-7 Semanas
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Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular PLEC1 Secuenciación del exón 32 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Fabry, enfermedad GLA Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Factor V (Leiden) F5 Detección del polimorfismo p.Arg506Gln mediante PCR tiempo real 1-4 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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variante común 1-4 Semanas
Factor de Crecimiento Epidermico EGRF Secuenciación completa Tiempo sujeto a proveedor Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente
EGFR variantes comunes 2-5 Semanas
Fanconi-Bickel, sindrome SLC2A2 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Factor II (Protrombina) F2 Detección del polimorfismo 20210G>A mediante PCR tiempo real 1-4 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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FGFR (mutación conocida) Secuenciación FGFR2 (menos exones 8 & 10) 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente
FGFR2 (completo) Tiempo sujeto a proveedor
FGFR2 (alelo conocido) Tiempo sujeto a proveedor
FGFR2 - variante familiar conocida 2-5 Semanas
Fibrosis Pulmonar Idiopática TERT Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, Autosómica Dominante) TNFRSF1A Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente

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Fiebre Mediterránea Familiar MEFV Secuenciación de los exones 2, 3, 5 y 10 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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MEFV Secuenciación completa 5-8 Semanas
Fibrosis Quística Mutación DELTA 508 2-5 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Fibrosis Quística CFTR Detección de la mutación p.Phe508del mediante PCR tiempo real 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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CFTR Detección de todas las mutaciones con una frecuencia superior al 1% en la población española 3-6 Semanas
CFTR Secuenciación completa 4-7 Semanas
CFTR Detección del polimorfismo poli-T, asociado a infertilidad masculina 3-6 Semanas
CFTR Secuenciación/Analisis del tracto 5T/TG Tiempo sujeto a proveedor
CFTR Directo, no secuenciación Tiempo sujeto a proveedor
CTFR gen - ACOG variantes comunes del panel 1-4 Semanas
Variantes comunes familiares 1-4 Semanas
Fructosemia ALDOB Detección de las mutaciones p.Ala150Pro,p.Ala175Asp y p.Asn335Lys mediante secuenciación 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Galactosemia, enfermedad GALT Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Gaucher, enfermedad GBA Detección de las mutaciones p.Asn370Ser, p.Leu444Pro, c.93_94insG y c.27 1G>A mediante secuenciación 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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GBA Secuenciación completa Tiempo sujeto a proveedor
Gen receptor de lipoproteínas de baja densidad Secuenciación completa de Gen receptor de LDL 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente
Gilbert, síndrome UGT1A1 Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen, mediante secuenciación 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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UGT1A1 Secuenciación completa 4-7 Semanas
Gitelman, síndrome SLC12A3 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria NPHS2 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

NPHS1 Secuenciación completa 6-9 Semanas
Glucogénesis tipo IV GBE1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Glucogénesis tipo V PYGM Detección de la mutación p.Arg50Stp mediante secuenciación 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Gorlin, síndrome PTCH1 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Hemocromatosis tipo 4 SLC40A1 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Hemocromatosis tipo 3 TFR2 Detección de las mutaciones p.Arg30ProfsX31, p.Met172Lys, p.Tyr250X y p.Ala621_Gln624del mediante secuenciación 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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TFR2 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Hemocromatosis HFE Detección de las mutaciones p.Cys282Tyr, p.His63Asp y p.Ser65Cys mediante PCR tiempo real 1-4 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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HFE Secuenciación completa 4-7 Semanas
Hemofilia A F8 Detección de la inversión del intrón 22 Tiempo sujeto a proveedor Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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F8 Secuenciación completa 6-9 Semanas
Hemofilia B F9 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Hiperexplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado GLRA1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Hipercolesterolemia Familiar APOB Detección mutaciones p.R3500Q y p.R3531C mediante secuenciación 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

APOB Secuenciación completa 6-9 Semanas
LDLR Secuenciación completa 5-8 Semanas
Hiperferritinemia y Cataratas, sindrome FTL Secuenciación de la región IRE 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 3-Beta-Hidroxiesteroide-Deshidrogenasa HSD3B2 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa CYP21A2 Detección mutaciones frecuentes mediante secuenciación y MLPA 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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CYP21A2 variante conocida familiar, ea exón 2-5 Semanas
Hipertermia Maligna, enfermedad RYR1 Secuenciación (solo nivel 2)(Sec. Completa) 9-12 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Hipertensión Pulmonar Primaria BMPR2 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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BMPR2 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Hipocondroplasia FGFR3 Detección mutación p.Asn540Lys mediante secuenciación 2-5 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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FGFR3 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Hipogonadismo Hipogonadotrópico GNRHR Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Hipoplasia de Cavidades Izquierdas GJA1 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Holoprosencefalia, sindrome GLI2 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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PTCH1 Secuenciación completa 6-9 Semanas
SHH Secuenciación completa 5-8 Semanas
SIX3 Secuenciación completa 5-8 Semanas
TGIF Secuenciación completa 5-8 Semanas
ZIC2 Secuenciación completa 5-8 Semanas
Holt-Oram, síndrome TBX5 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Ictiosis Congénita Autosómica Reseciva TGM1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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GJB2 (Conexina 26) Secuenciación completa 2-5 Semanas
OTOF Detección de las mutaciones p.Gln829Ter y p.Pro1825Ala mediante secuenciación Tiempo sujeto a proveedor
Pérdida auditiva Connexin Panel CX26 CX30 +, también conocido como GJB2 y GJB6 3-6 Semanas
Sotos, síndrome NSD1 Secuenciación del exon 6 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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NSD1 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas
NSD1 Secuenciación completa 6-9 Semanas
Stickler, síndrome COL2A1 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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COL11A1 Secuenciación completa 7-10 Semanas
COL11A2 Secuenciación completa 6-9 Semanas
COL2A1 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas
COL11A1 Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas
Stargardt, síndrome ABCA4 Secuenciación completa 7-10 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Taquicardia Ventricular, enfermedad RYR2 Secuenciación completa 9-12 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Tay-Sachs, enfermedad GM2A Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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HEXA Secuenciación completa 5-8 Semanas
Tirosinemia, enfermedad FAH Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Treacher Collins Franceschetti, síndrome TCOF1 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Trimetilaminuria FMO3 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Trombocitopenia de May-Hegglin MYH9 Secuenciación completa 6-9 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Trombofilia, panel MTHFR, FII,FV, PAI Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV (p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T) y 5G/4G en la región 5´ UTR del gen PAI 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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MTHFR, FII, FV Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV (p.Arg506Gln) y MTHFR (c.677C>T) 3-6 Semanas
MTHFR, FII, FV Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV (p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T) y MTHFR (c.1298A>C) 3-6 Semanas
Unverricht-Lundborg, enfermedad CSTB Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Urticaria por Frio Familiar tipo 1 NLRP3/CIAS1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Urticaria por Frio Familiar tipo 2 NLRP12 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

Usher Tipo 1, sindrome MYO7A Secuenciación completa 7-10 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Usher Tipo 2A, síndrome USH2A Detección de la mutación c.2299delG (p.Glu767SerfsX21) mediante secuenciación 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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USH2A Secuenciación completa 7-10 Semanas
Van der Woude, síndrome IRF6 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática) G6PC Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Varón XX, sindrome AMELX Determinación de la dotación cromosómica XY mediante PCR Tiempo sujeto a proveedor Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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SRY Detección de la presencia o ausencia mediante PCR Tiempo sujeto a proveedor
SRY Secuenciación completa 4-7 Semanas
Von Hippel Lindau, sindrome VHL Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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VHL Secuenciación completa 4-7 Semanas
Von Willebrand, enfermedad VWF Secuenciación completa Tiempo sujeto a proveedor Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Walker Warburg, síndrome POMT1 Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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POMT2 Secuenciación completa 6-9 Semanas
LARGE Secuenciación completa 5-8 Semanas
FKTN Secuenciación completa 5-8 Semanas
FKRP Secuenciación completa 5-8 Semanas
Waardenburg Tipo 1, síndrome PAX3 Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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PAX3 Mutación conocida 2-5 Semanas
Williams-Beuren (WBS), síndrome Detección de deleciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Waardenburg Tipo 2, sindrome MITF Secuenciación completa 4-7 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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MITF Mutación conocida 2-5 Semanas
Wilson, enfermedad ATP7B Secuenciación de los exones 6, 8, 13, 14, 15, 16, 17 y 20 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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ATP7B Deleción/Duplicación por MLPA 4-7 Semanas
ATP7B Secuenciación completa 4-7 Semanas
Wolf-Hirschhorn, síndrome Estudio de la deleción 4p16.3 mediante MLPA 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Estudio de la deleción 4p16.3 mediante CGHarray 60K 3-6 Semanas
Wolman, enfermedad (Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol) LIPA Secuenciación completa 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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X-Frágil (FRAXA) FMR1 Detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR, si procede 3-6 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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Zellweger, síndrome PEX1 Secuenciación de los exones 13, 15, 18 y 19 5-8 Semanas Sangre en tubo (tapa lila) con EDTA. Enviar a temperatura ambiente Ver más en

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PEX6 Secuenciación del exón 1 5-8 Semanas
PEX26 Secuenciación de los exones 2 y 3 5-8 Semanas
PEX10 Secuenciación de los exones 4 y 5 3-6 semanas
PEX12 Secuenciación de los exones 2 y 3 5-8 Semanas
 




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